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Le syndrome d’Aicardi est une maladie rare qui concerne presque exclusivement les femmes. De quoi s’agit-il exactement, comment est-il diagnostiqué, quelles sont les causes et que faire ? On vous en dit davantage dans notre article.

Le syndrome d’Aicardi : définition

Le syndrome d’Aicardi désigne une atteinte rare du développement du système nerveux, qui se définit par ce qu’on appelle une triade caractéristique à savoir une absence partielle ou totale du corps calleux (sorte de pont reliant les deux hémisphères du cerveau entres eux), des lacunes chorioétiniennes et des spasmes infantiles.

Les personnes atteintes présentent également les symptômes suivants :

  • des traits du visage particuliers, comme un nez retroussé, une dépilation de la queue du sourcil, un maxillaire proéminent, un angle diminué de l’arête du nez ;
  • une microcéphalie, c’est-à-dire une anomalie de croissance de la boite crânienne (le diamètre de la tête est inférieure à la normale) ;
  • une épilepsie ;
  • une dilatation des ventricules cérébraux ;
  • une hypertonie (un tonus musculaire trop élevé) de l’épaule et de la hanche ;
  • un retard de développement, et notamment dans l’acquisition de la marche ;
  • des anomalies vertébrales pouvant conduire à une scoliose ;
  • un déficit intellectuel modéré à sévère ;
  • mais aussi des petites mains, des malformations vasculaires, ou encore des troubles gastro-intestinaux.

Le diagnostic du syndrome d’Aicardi

Plusieurs moyens peuvent permettre aux médecins de poser le diagnostic du syndrome d'Aicardi. Citons la présence de signes cliniques caractéristiques ; une IRM cérébrale, c'est-à-dire une technique d’imagerie cérébrale qui consiste à voir « dans le cerveau » ou une radiographie du corps.

Prise en charge du syndrome d’Aicardi

La maladie est causée par des mutations dans un gène porté par le chromosome X, voilà pourquoi elle concerne presque exclusivement les femmes (qui portent deux chromosomes X).

La maladie doit être prise en charge par un médecin spécialisé (neurologue ou neuropédiatre). Dès le diagnostic, il est possible de freiner l’évolution de la maladie grâce à plusieurs soins appropriés :

  • la kinésithérapie ;
  • l'ergothérapie ;
  • la rééducation de la vision (pour une rééducation du langage) ;
  • l’orthophonie : le professionnel (l’orthophoniste) commence par établir un bilan orthophonique dans lequel il fait l’état des lieux puis il propose des séances de rééducation orthophoniques, pendant lesquelles le patient peut faire de nombreux jeux et exercices plus ou moins ludiques.

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